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中大抽母血破胎兒基因圖 教授看哈利波特電影啟發

【明報專訊】一齣《哈利波特    ——混血王子的背叛》,令香港中文大學    化學病理學講座教授盧煜明,突破地從孕婦血漿中的DNA,破解到其胎兒基因圖譜,日後醫學界可用更安全的方法,憑抽血便可診斷胎兒是否帶有多種嚴重遺傳病,避免現行以針刺進子宮抽羊水或絨毛膜出現的1%流產風險,但此法的準確度仍有待驗證。

其實,中大早已證明孕婦血漿中存有胎兒的DNA,問題是它十分零碎,且只佔當中的十分之一,其餘的都是來自媽媽的,若要憑此砌出胎兒的基因圖譜,甚為困難。盧煜明去年夏天遇到研究瓶頸,《哈利波特——混血王子的背叛》卻給他解決問題的靈感。

及早發現遺傳病 更快更安全

「最初10分鐘的立體片段要戴上立體眼鏡,之後看到英文字母H像『飛』了出來,形態像香港常見的棚架,那時意會到,可以借助胎兒父母的基因組資料作『棚架』(作藍本),再把胎兒的DNA碎片據此連接起來。」他說。盧煜明團隊的研究證明,胎兒的基因圖譜確是存在於母體的血漿中。他指出,新技術(過程見圖)可在懷孕12周進行,提早至9周的話相信也可以,較傳統抽羊水(16至18周)或絨毛膜(10周)為早,有助及早得知胎兒是否帶有嚴重遺傳病的基因,從而及早處理。

是次刊於《科學•轉譯醫學》期刊(Science Translational Medicine)的研究,中大借助新技術,找出了胎兒只帶有遺傳自父親的乙型地中海貧血症基因,並沒有從母親身上遺傳同樣的基因,表示這名胎兒只是「地貧基因攜帶者」,他出生後日常生活不會受影響。

身兼中大李嘉誠    健康科學研究所所長的盧煜明稱,此法宜應用在較常見的嚴重遺傳病檢測上,對華人而言,除乙型地貧外,甲型地貧、血友病、肌肉萎縮症及先天性腎上腺增生可以同時檢測。雖然理論上可以檢測一二百項遺傳病,但因為檢測前要向父母解釋清楚每項疾病,檢測的疾病數目太多的話,並不合理。該個案檢測費用為20萬美元    ,折合約156萬港元,他期望隨著儀器降價等因素,日後費用可以降至一至二萬元。至於準確程度方面,則要檢測數百至數千個才可得知,大約需時5年。

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